Penyakit Genetis

Penyakit genetis dapat diklasifikasikan menjadi penyakit yang disebabkan oleh gen tunggal (kelainan Mendellian) dan penyakit yang disebabkan oleh beberapa gen. Terdapat 4 jenis umum pewarisan gen tunggal, yaitu :

1. Gen resesif pada autosom

2. Gen resesif terpaut kromosomX

3. Gen dominan terpaut kromosomX

4. Gen dominan pada autosom

Pewarisan Gen Resesif pada Autosom

Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom, mungkin tidak menampakkan penyakit. Anak yang memiliki gejala kelainan menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. Karena kelainan resesif jarang ditemukan, seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan saudara. Hal tersebut disebabkan seringnya individu – individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka. Contoh penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen resesif pada autosom :

1.      Cystic fibrosis (CF)

2.      Phenylketonuria (PKU)

3.      Defisiensi alpha-1antitrypsin (AAT)

4.      Anemia sickle cell

5.      Defisiensi ADA

6.      Ocular-Cutaneous Albinism (OCA)

Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X

Pada pewarisan gen resesif terpaut kromosom X, insiden penyakit lebih tinggi pada pria daripada pada wanita. Hal tersebut terjadi karena wanita memiliki 2 kromosom X, sehingga bila salah satu kromosom X terpaut gen resesif (abnormal), kromosom X normal dapat menutupi efek dari kromosom X abnormal.

Contoh penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen

resesif terpaut kromosom X :

1. Buta warna

2. Hemofilia A

3. Anodontia

Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X

Pada pewarisan gen dominan terpaut kromosom X, meskipun wanita memiliki satu kromosom X yang normal, penyakit yang dibawa oleh kromosom X abnormal tetap nampak. Contoh penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen dominan terpaut kromosom X :

1. Rakithis hipofosfatemik

2. Anenamel, gigi tidak beremail             

Pewarisan Gen Dominan pada Autosom

 Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yang salah, dan lain-lain.

Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.

Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan.

Ciri pada pewarisan autosomal dominan5 antara lain :

1.      Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.

2.      Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tuan pasangan.

3.      Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini.

4.      Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini.

5.      Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal juga.

Pada pewarisan gen dominan pada autosom, keabnormalan selalu tampak pada tiap generasi. Setiap anak yang terinfeksi penyakit dari orang tua yang terinfeksi memiliki peluang 50% untuk menurunkan penyakit tersebut. Contoh penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen dominan pada autosom:

1.      Hiperkolesterolemia keluarga

2.      Penyakit Hutington

3.      Chondrodystropic dwarfism (Achondroplasia)