Penyakit genetis dapat diklasifikasikan
menjadi penyakit yang disebabkan oleh gen tunggal (kelainan Mendellian) dan
penyakit yang disebabkan oleh beberapa gen. Terdapat 4 jenis umum pewarisan gen
tunggal, yaitu :
1. Gen resesif pada autosom
2. Gen resesif terpaut kromosomX
3. Gen dominan terpaut kromosomX
4. Gen dominan pada autosom
Pewarisan Gen Resesif pada
Autosom
Orang tua dari anak yang terinfeksi
penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom, mungkin tidak menampakkan
penyakit. Anak yang memiliki gejala kelainan menandakan adanya pewarisan gen
resesif dari kedua orang tua. Karena kelainan resesif jarang ditemukan, seorang
anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan
saudara. Hal tersebut disebabkan seringnya individu – individu yang memiliki
hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka. Contoh
penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen resesif pada autosom :
1.
Cystic
fibrosis (CF)
2.
Phenylketonuria
(PKU)
3.
Defisiensi
alpha-1antitrypsin (AAT)
4.
Anemia
sickle cell
5.
Defisiensi
ADA
6.
Ocular-Cutaneous
Albinism (OCA)
Pewarisan Gen Resesif Terpaut
Kromosom X
Pada pewarisan gen resesif terpaut
kromosom X, insiden penyakit lebih tinggi pada pria daripada pada wanita. Hal
tersebut terjadi karena wanita memiliki 2 kromosom X, sehingga bila salah satu
kromosom X terpaut gen resesif (abnormal), kromosom X normal dapat menutupi
efek dari kromosom X abnormal.
Contoh penyakit yang disebabkan oleh
kelainan gen
resesif terpaut kromosom X :
1. Buta warna
2. Hemofilia A
3. Anodontia
Pewarisan Gen Dominan Terpaut
Kromosom X
Pada pewarisan gen dominan terpaut
kromosom X, meskipun wanita memiliki satu kromosom X yang normal, penyakit yang
dibawa oleh kromosom X abnormal tetap nampak. Contoh penyakit yang disebabkan
oleh kelainan gen dominan terpaut kromosom X :
1. Rakithis hipofosfatemik
2. Anenamel, gigi tidak beremail
Pewarisan Gen Dominan pada
Autosom
Penyakit
keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan
dari orang tua dan anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik
tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya
tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makan
yang salah, dan lain-lain.
Kelainan bawaan (kelainan kongenital)
adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang
ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir
memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat
anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun,
tetapi kebanyakan bersifat ringan. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil
(terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan
kromosom pada janin yang dikandungnya.
Suatu penyakit atau kelainan dikatakan
menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul
meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya.
Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang
individu memiliki dua kopi gen mutan.
Ciri pada pewarisan autosomal dominan5
antara lain :
1.
Sifat
tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.
2.
Sifat
itu juga terdapat pada salah satu orang tuan pasangan.
3.
Sekitar
50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan
tidak memiliki sifat ini.
4.
Pola
pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang
memiliki sifat ini.
5.
Bila
sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita
penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang
dihasilkan juga akan normal juga.
Pada pewarisan gen dominan pada autosom,
keabnormalan selalu tampak pada tiap generasi. Setiap anak yang terinfeksi
penyakit dari orang tua yang terinfeksi memiliki peluang 50% untuk menurunkan
penyakit tersebut. Contoh penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen dominan
pada autosom:
1.
Hiperkolesterolemia
keluarga
2.
Penyakit
Hutington
3.
Chondrodystropic
dwarfism (Achondroplasia)